Symptome der Krankheit lassen sich im Verlauf der ersten zwei Lebenswochen feststellen. Der Säuglich hat eine Gelbfärbung der Haut und eine Unreife der Knochen. Eine Woche später tritt meist die Verweigerung von Flüssigkeitsaufnahme und Verstopfung auf. Im späteren Verlauf bis zum sechsten Lebensmonat bildet sich ein Minderwuchs von Armen und Beinen.
Die Diagnose der Erkrankung kann recht einfach durch Untersuchung des Schilddrüsenhormonspiegels im Blut gestellt werden.
Das vom Krenitismus betroffene Kind wird mit lebenslanger Einnahme von Schilddrüsenhormonen (Tabletten) behandelt. Bei rechtzeitiger Erkennung des Schilddrüsenhormon-Mangels ist eine völlig normale Entwicklung mit guter Zukunftsprognose gegeben.